波士頓 - (2019年7月2日) - 一項(xiàng)針對(duì)1型糖尿病治療多年的人士的喬斯林糖尿病中心研究發(fā)現(xiàn)少數(shù)人可能患有單基因糖尿病，這是一種非自身免疫性遺傳病，在某些情況下不需要胰島素治療。

“我們的研究結(jié)果具有臨床意義，”George L. King醫(yī)學(xué)博士，Joslin副總裁兼科學(xué)官，以及一篇描述臨床研究期刊上發(fā)表的著作的論文的資深作者。“我們建議所有被診斷患有1型糖尿病的18歲以下的人都要接受單基因糖尿病篩查，目前還沒(méi)有這樣做。”

這一結(jié)果是Joslin Medalists正在進(jìn)行的研究計(jì)劃的一部分，他們患有1型糖尿病或胰島素依賴(lài)型糖尿病至少50年。Joslin團(tuán)隊(duì)還報(bào)告了該群體中胰島素生成胰島β細(xì)胞活性的其他重要發(fā)現(xiàn)。

顧名思義，單基因糖尿病是由至少一種影響胰島素分泌的基因突變產(chǎn)生的，該論文的作者M(jìn)arc Gregory Yu博士解釋道。該病癥占糖尿病病例的1%至5%，其中許多病例稱(chēng)為年輕成熟型糖尿病(MODY)。

Yu與共同資深作者M(jìn)arcus Pezzolesi，博士和其他Joslin同事一起測(cè)試了29個(gè)與單基因糖尿病有關(guān)的基因，以及其他已知有助于驅(qū)動(dòng)自身免疫性1型糖尿病的基因。

在1,019名經(jīng)過(guò)測(cè)試的獎(jiǎng)學(xué)金獲得者中，約有8%的人患有可能導(dǎo)致疾病的單基因糖尿病突變。在該組中，略少于一半沒(méi)有表現(xiàn)出引發(fā)1型糖尿病所需的遺傳變異 - 這表明它們可能對(duì)口服藥物反應(yīng)良好，而不僅僅對(duì)胰島素反應(yīng)良好。King表示，在該組的其余部分中，他們展示了兩種類(lèi)型的遺傳改變，“我們并不真正知道哪種遺傳狀況會(huì)導(dǎo)致他們的糖尿病”。

Joslin研究人員預(yù)計(jì)將在幾個(gè)月內(nèi)開(kāi)展一項(xiàng)臨床試驗(yàn)，以確定口服糖尿病藥物能否幫助具有突變的單基因糖尿病基因的Medalists更有效地治療他們的疾病。“這將是個(gè)關(guān)注老年人單基因糖尿病患者口服藥物治療的臨床研究，”Yu說(shuō)。如果試驗(yàn)結(jié)果是積極的，那么他們可能會(huì)建議在美國(guó)被診斷患有1型糖尿病的百萬(wàn)以上的個(gè)體中成千上萬(wàn)人的護(hù)理方式發(fā)生變化。

除了他們的遺傳分析，Joslin團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)了生命獎(jiǎng)?wù)芦@得者和死后許多獎(jiǎng)?wù)芦@得者捐贈(zèng)的胰腺β細(xì)胞的存在和行為。

幾十年來(lái)，科學(xué)家認(rèn)為所有β細(xì)胞終都會(huì)在1型糖尿病中被破壞。然而，早期對(duì)Medalists和其他長(zhǎng)期幸存者的研究證明，少數(shù)細(xì)胞仍然出現(xiàn)在所有患有1型糖尿病的個(gè)體中。在目前的研究中，Joslin的胰島移植和細(xì)胞生物學(xué)部門(mén)的研究員Susan Bonner-Weir博士及其同事在所有68個(gè)捐贈(zèng)的胰腺中檢測(cè)到β細(xì)胞的這一發(fā)現(xiàn)。

此外，Joslin團(tuán)隊(duì)報(bào)告了生活獎(jiǎng)?wù)芦@得者的實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，其中這些志愿者被給予可以刺激胰島素生成的輸注。Bonner-Weir表明，這些輸液測(cè)試的結(jié)果與捐贈(zèng)的胰腺死后分析中β細(xì)胞的后期分析相吻合。

此外，檢查Medalists如何隨著時(shí)間的推移對(duì)胰島素刺激測(cè)試做出反應(yīng)產(chǎn)生了一個(gè)意外的結(jié)果。通常，該群體中低水平的胰島素產(chǎn)生隨著年齡而下降。然而，一些獎(jiǎng)?wù)芦@得者實(shí)際上在幾年后重復(fù)一次刺激測(cè)試時(shí)增加了他們的胰島素產(chǎn)生的跡象。“這些β細(xì)胞功能可以來(lái)來(lái)往往，這清楚地表明，研究再生β細(xì)胞的方法的臨床試驗(yàn)需要有一組參與者，”King說(shuō)。